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孕检很重要 如何预防地中海贫血

2017-04-01 17:12 浏览次数: 文章来源:远东妇儿科医院

导语

什么是地中海贫血呢? 地中海贫血是一种遗传性疾病,具体的说,它是一种常染色体遗传性疾病。也就是说,夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者,那么他们的孩子有1/2的可能...
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什么是地中海贫血呢?

地中海贫血是一种遗传性疾病,具体的说,它是一种常染色体遗传性疾病。也就是说,夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者,那么他们的孩子有1/2的可能为正常人,1/2的可能为该基因携带者;如夫妇双方都是基因携带者,那么他们的孩子则有1/4的可能为正常人,1/2的可能为基因携带者,1/4的可能为重症患者。

目前,广东、广西、四川、云南、贵州、海南等籍贯的人,有十分之一的人是携带者,所以在我们这几个省份,两个地中海贫血的人结婚是很可能的事情。那么,他们的每一次怀孕就有四分之一的可能是重型地贫的孩子。

有时候概率容易让普通人群误解和忽略,产生侥幸心理,但悲剧一旦落到一个家庭中,很可能是人财两空,造成家破人亡也不少见。

因为地中海贫血是一种小细胞低色素性贫血,而现在人们的生活水平逐步提高,肉食也增多,在三岁以上的小孩和成人,血常规也是现行门诊中最经常的检查项目,如果血常规检查HGB,MCV,MCH,MCHC四项指标明显偏低,在初步排除长期素食、挑食偏食和慢性失血等情况外,患者就极可能是因为带有地中海贫血的基因而显示这样的结果,这是我们发现地贫的最简单线索,而一旦患者确定携带,他家族的所有与他有血缘关系的亲人也可能携带。

地中海贫血筛查怎么做呢?

首先做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查

通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者。

2、基因检测

孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备

3、产前诊断

对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,靠谱 防止重型地贫或畸形患儿的出生。

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